先天性小耳畸形綜合征(microtia syndrome)，也稱先天性小耳畸形，是耳廓先天性發育不良，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形，其發生率因地區種族各異。為什么會小耳畸形？

按耳廓發育程度分為3度：Ⅰ度：耳廓各部分尚可辨認，有小耳甲腔及耳道口，只是輪廓較小，耳道內面常為盲端；Ⅱ度：耳廓多數結構無法辨認，殘耳不規則，呈花生狀、舟狀和蠟腸狀等，外耳道常閉鎖；Ⅲ度殘耳僅為小的皮贅或呈小丘狀，或者僅有異位的耳垂。耳廓完全沒有發育，局部沒有任何痕跡的稱之無耳癥，極為罕見。

這種疾病的病因尚不十分明確，未能發現特殊致病因素，懷孕初期病毒性感染、先兆流產等母體因素亦可能是小耳畸形的發生原因之一，是否有遺傳因素尚無定論。本病的發生與胚胎發育時上頜動脈缺損有關。

小耳畸形綜合征需行耳廓部分或全耳再造。手術時機要從生理和心理兩方面考慮。首先，孩子的缺陷是父母的心理負擔，孩子上學后會引起同伴們嘲笑，容易影響兒童正常心理發育，因此從心理上考慮，手術越早越好，至少應在學齡前。生理上，3歲兒童的耳廓已達成人的85%，10歲以后耳廓幾乎停止生長。一般認為6歲左右手術較為合適。

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